Insomnie fatale familiale : la mort par insomnie

L’insomnie fatale familiale est une maladie génétique rare. Elle provoque des troubles du sommeil et des lésions cérébrales qui finissent par entraîner la mort. Bien qu’elle se caractérise par des troubles du sommeil, cette maladie peut provoquer toute une série d’autres symptômes, tels que des spasmes musculaires et des problèmes de mémoire et de pensée. De plus, une anomalie génétique provoque une insomnie familiale mortelle. 

Cet article décrit l’insomnie familiale fatale, y compris ses symptômes, son diagnostic et les options de traitement.

Quels sont les symptômes de l’insomnie fatale familiale ?

L’insomnie fatale familiale1 est une maladie rare qui provoque des troubles du sommeil et des lésions cérébrales. 

Les maladies provoquées par l’insomnie fatale familiale s’aggravent avec le temps.

On ne sait pas encore combien de personnes souffrent d’insomnie familiale fatale. Elle fait partie d’un groupe de problèmes de santé appelés troubles à prions2 , qui touchent environ 1 personne sur 1 million chaque année.

L’insomnie fatale familiale est due à une anomalie génétique qui entraîne la mort de neurones dans le cerveau. 

Le principal symptôme de l’insomnie fatale familiale est la difficulté à s’endormir ou à rester endormi. Lorsqu’une personne atteinte de ce trouble dort, elle peut faire des rêves très intenses et éprouver des spasmes ou des raideurs musculaires.

Le manque de sommeil caractéristique et les lésions cérébrales causés par ce type d’insomnie peuvent provoquer toute une série d’autres symptômes, notamment : 

  • l’Incapacité à s’endormir ou à rester endormi 
  • Incapacité à penser clairement
  • Difficultés de réflexion et de concentration (troubles cognitifs)
  • Perte de mémoire à court terme
  • Perte de poids
  • Difficulté à coordonner les mouvements
  • L’hypertension artérielle3
  • Incapacité à maintenir la température corporelle

Transpiration et déchirure excessives 

la transpiration

une fièvre

l’hypertension artérielle

un rythme cardiaque rapide

perte de poids

dysfonctionnement sexuel

une perte de contrôle de la température

les problèmes de mémoire

des difficultés de réflexion et de concentration

problèmes d’élocution

vision double ou vision saccadée

les troubles de l’humeur ou de l’anxiété

des difficultés à avaler

spasmes4 ou tremblements musculaires

une perte de coordination

Les symptômes sont généralement légers au début. Par la suite, le trouble peut empêcher complètement le sommeil. Les personnes présentant des symptômes graves peuvent entrer dans un coma, ce qui peut entraîner la mort.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de l’insomnie fatale familiale ?

L’insomnie fatale familiale se développe en raison d’une anomalie dans le gène de la protéine apparentée au prion, qui produit les protéines du prion. La mutation du gène, chez les personnes souffrant,  entraîne la production de protéines prions défectueuses ou « mal pliées ».

Avec le temps, les protéines mal repliées s’accumulent dans le thalamus, ce qui entraîne le développement et l’aggravation des symptômes de l’insomnie fatale familiale .

L’insomnie familiale fatale étant si rare, il existe peu d’informations sur ses facteurs de risque.

La plupart des personnes porteuses de la mutation du gène CD230 commencent à ressentir les symptômes vers 45-50 ans. L’insomnie familiale fatale survient lorsque le gène CD230 ne fonctionne pas correctement. Les modifications de l’ADN, connues sous le nom de variantes pathogènes5 , sont responsables du mauvais fonctionnement des gènes, voire de leur absence. 

Comment diagnostiquer l’insomnie fatale familiale?

Un médecin s’informe d’abord des symptômes de la personne, en particulier de ses habitudes de sommeil. Il peut demander à la personne de noter ses habitudes de sommeil et toute perturbation dans un journal, car ces informations peuvent aider le médecin à établir un diagnostic plus éclairé.

Il est fortement important de suggérer, avant tout, un test de polysomnographie. Cela implique généralement de passer la nuit dans un centre du sommeil ou un hôpital. En effet, un médecin surveille l’activité cérébrale durant la nuit ainsi que la respiration et également les mouvements des yeux et des jambes.

Dans le cas échéant, le médecin doit impérativement utiliser un scanner TEP pour enregistrer l’activité du corps. Ce type de scanner peut détecter des anomalies dans le thalamus. Dans certains cas, un spécialiste peut utiliser un test génétique pour vérifier la mutation caractéristique du gène CD230. Certaines personnes atteintes peuvent recevoir un diagnostic d’une affection plus courante, comme la démence.

L’insomnie fatale familiale est si rare que les médecins ne peuvent pas détecter tous les cas. 

Comment peut-on traiter l’insomnie fatale familiale?

Il n’existe actuellement aucun remède ou traitement efficace contre l’insomnie fatale familiale. Il est toutefois possible de traiter certains des symptômes. Prenons à titre d’exemple un médecin qui peut prescrire du clonazépam, il pourra sans doute traiter les spasmes musculaires.

Les médicaments pour le sommeil peuvent apporter certains bienfaits temporaires. Toutefois, ces médicaments ne sont pas efficaces à long terme.

Espérance de vie et perspectives

Les personnes qui développent une insomnie fatale familiale vivent généralement de 7 mois à 3 ans après l’apparition des symptômes, bien que certaines personnes vivent plus longtemps.

En effet, si vous rencontrez des problèmes de sommeil, le médecin vous recommandera les traitements essentiels pour votre santé de façon régulière. L’insomnie fatale familiale provoque des troubles du sommeil et des lésions cérébrales de plus en plus graves qui entraînent la mort.

Cette maladie peut provoquer toute une série d’autres symptômes, tels que des problèmes de mémoire et des difficultés à avaler. Il n’existe actuellement aucun traitement pour la maladie de l’insomnie fatale familiale .

Si vous avez besoin d’un avis médical, vous pouvez rechercher des médecins ou d’autres professionnels de la santé qui peuvent être bien outillés en ce qui concerne l’insomnie fatale familiale. Vous pouvez trouver ces spécialistes par le biais d’organisations de défense, d’essais cliniques ou d’articles publiés dans des revues médicales. Vous pouvez également contacter une université ou un centre médical tertiaire de votre région, car ces centres ont tendance à voir des cas plus complexes et à disposer des dernières technologies et traitements.

Conclusion

Il est fortement essentiel de dormir suffisamment, sinon vous risquez de toucher des maladies graves. Le sommeil a comme objectif d’aider votre corps à se réparer et à se régénérer. En effet, quelques retouches ont pu montrer comment un meilleur rythme de sommeil pourrait aider l’organisme de votre corps à combattre toutes les infections provoquées par l’insomnie fatale familiale. 

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